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什么是基因檢查？

什么是基因檢查？

來(lái)源：瑞康網(wǎng) 于 2022-10-19 10:51:55

導(dǎo)讀： 什么是基因檢查？

　基因檢查是所有女性在妊娠前或妊娠期間的一種選擇。某些情況下，孕婦的伴侶也需接受檢查。如果家族病史使孩子面臨更高的遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)行基因檢查。

　　女性需接受的檢查取決于遺傳因素。某些人種罹患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)較高。例如，東歐或德系猶太人背景的人群家族性黑矇性癡呆和腦白質(zhì)海綿狀變性 (Canavan 氏病) 的患病風(fēng)險(xiǎn)較高。非洲裔美國(guó)人鐮狀細(xì)胞疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)較高。白人囊性纖維化的患病風(fēng)險(xiǎn)較高。

　　檢查的作用

　　醫(yī)生會(huì)根據(jù)女性的描述選擇不同類(lèi)型的基因檢查。標(biāo)準(zhǔn)篩查能夠檢查孩子出現(xiàn)出生缺陷 (例如唐氏綜合征、18 三體綜合征、13 三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等) 的風(fēng)險(xiǎn)。攜帶者檢查可顯示女性或伴侶是否攜帶遺傳疾病致病基因。此類(lèi)疾病包括囊性纖維化、脆性 X 綜合征、鐮狀細(xì)胞病、家族性黑矇性癡呆等。

　　檢查流程

　　護(hù)士或技師會(huì)采集受試者的血液或唾液樣本。此檢查不會(huì)給孕婦和胎兒帶來(lái)任何風(fēng)險(xiǎn)。

　　檢查結(jié)果的相關(guān)信息

　　基因檢查并不能診斷出胎兒罹患何種疾病。只能告訴女性胎兒是否存在更高的患病風(fēng)險(xiǎn)。醫(yī)生會(huì)建議孕婦接受羊膜穿刺術(shù)或絨毛膜絨毛活檢 (chorionic villus sampling,CVS) 等進(jìn)一步的檢查，以獲得更多的信息。

　　對(duì)孕婦的伴侶進(jìn)行檢查也有所幫助。有些疾病只有當(dāng)父母雙方都攜帶此基因時(shí)才能遺傳給孩子。甚至即使孕婦的檢查結(jié)果呈陽(yáng)性，只要其伴侶的檢查結(jié)果呈陰性，醫(yī)生也能排除一些問(wèn)題，例如家族性黑矇性癡呆、囊性纖維化和鐮狀細(xì)胞貧血。

　　妊娠期間的檢查頻率

　　只需接受一次檢查。

　　類(lèi)似檢查包括：

　　攜帶者篩查、三聯(lián)篩查、四聯(lián)篩查、多重標(biāo)記篩查

　　類(lèi)似檢查

　　羊膜穿刺術(shù)，絨毛膜絨毛活檢。

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